Fenilketonurija (okrajšano PKU) je bolezen, ki jo uvrščamo v skupino prirojenih presnovnih motenju, pri katerih je motena presnova aminokisline fenilalanin (PHE). Vrednost fenilalanina je v krvi povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija.

 

Vsa beljakovinska živila vsebujejo aminokislino fenilalanin (meso, jajca, mleko, žitarice ... ), zato jo v vsakdanji prehrani vnašamo v telo v velikih količini. Pri fenilketonuriji je okvarjen prav encim, ki posreduje spremembo fenilalanina v tirozin in to je encim fenilalanin hidroksilaza. Ker se finilalanin ne presnavlja, se kopiči v organizmu in dela nepopravljivo škodo možganom. Če pri otroku že takoj ob rojstvu ne izključimo iz hrane večino naravnih beljakovin, se ne bo razvijal normalno.

 

Fenilketonurija je dedna bolezen

Če izberemo po naključju 50 ljudi, je po izračunih eden izmed njih prenašalec te bolezni. To pomeni, da sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo stroge diete in je navidezno zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese to skrito bolezen na svoje potomstvo. Če sta oba starša po naključju prenašalca te skrite okvare in otrok sprejme od obeh spremenjen dedni zapis za encim fenilalanin hidroksilazo, se bo rodil novorojenec z fenilketonurijo.

 

Pri bolezni fenilketonurija je encimska aktivnost lahko delno okvarjena ali popolnoma odsotna, zato je lahko strogost diete zelo različna. Dieto je potrebno uvesti vedno, kadar je vrednost fenilalanina v krvi višja od 0,4mmol/l. Otroci s težjo obliko bolezni lahko dnevno pojedo le 5 – 10 g beljakovin (npr.: če otrok poje en jogurt, potem tisti dan ne bi smel pojesti nobene hrane več, ki vsebuje beljakovine).

 

 

Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanina?

Če otroku s klasično obliko fenilketonurije po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. Po dopolnjeni starosti dveh ali treh mesecev se po koži pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, glavica raste počasi, zobna sklenina je pomanjkljiva, zaznamo poseben vonj urina, otrok ne raste, se ne razvija ustrezno in pojavijo se krči. Bolezenske znake povzroča dalj časa trajajoča visoka vrednost fenilalanina v telesnih tekočinah. Moteno je delovanje možganov in s tem tudi številne miselne dejavnosti otroka, kot so: zaznavanje, pozornost, spomin, hitrost in začetek gibov… Ko pa so prisotne že vse navedene spremembe, je za ukrepanje že prepozno. Uvedba diete v starosti nekaj mesecev, lahko izboljša otrokovo stanje in prepreči nadaljnje okvare, vendar pa ostanejo prisotne nepopravljive motnje v duševnem in telesnem razvoju.

 

Odkrivanje bolezni

Odkriva se na osnovi presajalnega testa, katerega prvi poskusi so v Sloveniji bili izvedeni že leta 1967, uspešno pa so testirani vsi novorojenci od leta 1979. Tako sedaj vsakemu novorojencu 3. do 5. dan po rojstvu vzamejo kapljico krvi iz pete in na Kliniki za nuklearno medicino v Kliničnem centru Ljubljana v njej določijo vrednost fenilalanina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, se preiskava ponovi. Tak postopek omogoča, da je dieta urejena že v prvih 14 dneh po rojstvu, tako da visok fenilalanin v krvi še ne naredi škode otroku.

 

Zdravljenje

Zaenkrat ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili vlogo delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja pravilno sestavljena dieta, ki pa se mora izvajati dosledno celo življenje, najbolj pa so pomembna prva leta življenja.

 

Dieta

Cilj uspešne diete pri zdravljenju fenilketonurije je dosežen, če otrok dnevno zaužije toliko fenilalanina, da zadosti osnovne potrebe organizma, ob enem pa ne preseže količine, ki bi dvignila nivo fenilalanina v telesnih tekočinah nad zaželeno ravnijo 0,4 mmol/l. Koliko fenilalanina otrok sme dnevno zaužiti, pa je odvisno od otrokove starosti, telesne teže, stopnje hiperfenilanemije in od drugih spremljajočih bolezni.

 

Otroci morajo celo svoje življenje, torej tudi ko odrastejo, imeti zelo strogo dieto, saj namreč ne smejo uživati:

  • mesa in mesnih izdelkov (salam, klobas, paštet, zrezkov),
  • morskih sadežev (školjk, rib, lignjev, škampov, ipd.),
  • mleka in mlečnih izdelkov (skute, sira, mleka, smetane, sladoleda, ipd.),
  • žit in izdelkov iz žit (riža, gresa, kruha, žemelj, drobtin, keksov, tort, corn flakesov,
  • nobenega peciva),
  • kakava in izdelkov iz kakava (čokolad, čokoladnih bonbonov, ipd.),
  • stročnic (graha, fižola),
  • oreškov (orehov, pistacij, lešnikov, arašidov, itd.),

 

tako, da so starši pogosto v zadregi, kaj naj dajo otrokom jesti – osnovno prehrano tako sestavljata le zelenjava in sadje, katere uživanje je povrhu še količinsko omejeno (omejitve za vsakega bolnika določi zdravnik), tako da se mora vsako zaužito sadje ali zelenjava stehtati in v celem dnevu samo omejeno zaužiti.

 

Energijo za življenje ti otroci in odrasli dobivajo iz posebno nizko beljakovinskih proizvodov, katerih priprava in proizvodnja je zelo zahtevna in draga. Starši morajo to hrano kupovati sami, večinoma je iz uvoza, kar še dodatno podraži hrano bolnikov z fenilketonurijo.

 

Preparati

Ker človeško telo ne more delovati brez beljakovin, ki jih običajno dobimo z običajno prehrano, morajo vsi otroci s fenilketonurijo ob dieti dnevno zaužiti še poseben beljakovinski preparat, ki vsebuje vse pomembne sestavne dele beljakovin, razen fenilalanina, ki je odstranjen. Brez tega dodatka ne bi rasli in se normalno razvijali.

 

Značilnosti otrok s fenilketonurijo

Otroci so svetlolasi, modrooki, svetle polti. Ob strogi dieti se otroci normalno razvijejo in so uspešni v šoli. Če pa je vrednost fenilalanina ob neupoštevanju diete visoka, se vedenjsko in čustveno spremenijo.

 

Fenilketonurija in nosečnost

Bodoče mamice, ki imajo fenilketonurijo, morajo celotno nosečnost izvajati posebno strogo dieto, sicer bi povišane vrednosti fenilalanina hudo okvarile otroka v maternici. Z natančno dieto morajo začeti že pred zanositvijo.

 

Število obolelih

V Sloveniji je približno 150 otrok s fenilketonurijo, ki so pod zdravstvenim nadzorom Pediatrične klinike v Ljubljani. Tu se jim redno kontrolira kri glede na vrednost fenilalanina, psihofizični razvoj in ustreznost same diete.

 

Vir: Wikipedia